1 - Le dépistage génétique a-t-il un intérêt ?

Non, en l’état actuel des connaissances, le dépistage génétique ne présente aucun intérêt.

2 - Quel peut être l’apport de la génétique pour établir un diagnostic ?

En pratique courante, en dehors des cas génétiques familiaux, la génétique n’a aucun intérêt diagnostique. La présence de l’allèle epsilon 4 du gène de l’APO-E, associée à une augmentation du risque de développer une maladie d’Alzheimer, n’apporte rien en termes de diagnostic par rapport aux tests neuropsychologiques.

3 - Que proposer lors de la survenue d’une forme génétique familiale ?

En cas de forme génétique familiale de maladie d’Alzheimer, une consultation génétique doit être proposée.

4 - Que proposer à une famille dont plusieurs membres sont atteints ?

Il peut être proposé aux membres par ligne directe d’une telle famille de bénéficier régulièrement d’une consultation de repérage des troubles cognitifs, en adaptant le rythme du suivi à l’âge de début observé dans l’histoire familiale.

5 - Quand faut-il aborder la notion d’hérédité ?

Cette notion sera abordée dans le cadre du suivi et, bien évidemment, sur demande des personnes apparentées.

6 - Quels sont les pistes de recherche et les résultats attendus ?

Les progrès de la génétique feront évoluer les critères de dépistage, de diagnostic et de traitement de la maladie.

Le prélèvement de cerveau sur les personnes décédées permet de confirmer ou infirmer un diagnostic. Il est essentiel à tout projet de recherche sur la maladie d’Alzheimer. Les progrès de la génétique dépendent fortement de ces dons, qui pourraient être encouragés.